जुवेनाइल हंटिंगटन डिजीज (जेएचडी) से पीड़ित एक मरीज के परिवार ने सोमवार को अनुसंधान के लिए उसका मस्तिष्क एनआईएमएचएएनएस को दान कर दिया, जो एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो प्रगतिशील न्यूरो-डीजनरेशन का कारण बनता है।
डॉक्टरों ने कहा, “संस्थान में जेएचडी मस्तिष्क दान का यह पहला मामला है।”
पिछले साल, एनआईएमएचएएनएस ब्रेन बैंक को हंटिंगटन रोग (एचडी) वाले एक वयस्क रोगी से अपना पहला मस्तिष्क दान प्राप्त हुआ था। संस्थान के शोधकर्ताओं ने पहले ही उस नमूने पर अध्ययन शुरू कर दिया है।
मृतक जगदीश आंध्र प्रदेश के कुरनूल जिले के येम्मिगनूर मंडल के कलगोटला गांव का रहने वाला था। उन्होंने 2014 में 12 साल की उम्र में जेएचडी के शुरुआती लक्षण दिखाना शुरू कर दिया था, जिसमें सीखने में कठिनाई और व्यवहार में बदलाव शामिल थे। उनका पहली बार 2017 में NIMHANS में मूल्यांकन किया गया था।
न्यूरोपैथोलॉजी विभाग की प्रोफेसर और प्रमुख तथा एनआईएमएचएएनएस ब्रेन बैंक की समन्वयक अनीता महादेवन ने कहा कि संस्थान की एक टीम ने गांव का दौरा किया और वहां एक सरकारी सुविधा में मस्तिष्क को (मृत्यु के 24 घंटे के भीतर) निकाला गया।
उदारता का कार्य
“यह परिवार द्वारा उदारता का एक बड़ा कार्य है। यह जेएचडी मस्तिष्क देश में पहला है और न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों का अध्ययन करने वाले शोधकर्ताओं के लिए आशा का एक अनमोल उपहार है। अनुसंधान के लिए इसे विच्छेदित किया जाएगा और -86 डिग्री सेल्सियस पर फ्रीज किया जाएगा।”
डॉ. महादेवन ने कहा कि जागरूकता और डॉक्टरों के प्रयासों के कारण न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों वाले रोगियों के अधिक परिवार मस्तिष्क दान के लिए आगे आ रहे हैं। उन्होंने कहा, “इस वर्ष समग्र मस्तिष्क दान की संख्या में वृद्धि हुई है, और अब हमारे बैंक में 450 से अधिक नमूने हैं।”
एनआईएमएचएएनएस की आणविक आनुवंशिकी प्रयोगशाला की मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी मीरा पुरषोत्तम ने कहा, “जेएचडी रोगी के मस्तिष्क में संरचनात्मक और आणविक परिवर्तनों का अध्ययन करना महत्वपूर्ण है और वे उसी उम्र के सामान्य मस्तिष्क से कैसे भिन्न हैं।”
किशोर एचडी जीव विज्ञान और नैदानिक प्रस्तुति दोनों में वयस्क एचडी से भिन्न है। “आम तौर पर, जेएचडी वाले व्यक्तियों के जीन में 60 से अधिक सीएजी (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन) दोहराव होते हैं। दोहराव की संख्या जितनी अधिक होगी, रोग की शुरुआत उतनी ही जल्दी होगी और बीमारी उतनी ही तेजी से बढ़ेगी,” डॉ. पुरषोत्तम ने बताया।
हंटिंगटन डिजीज सोसाइटी ऑफ इंडिया (एचडीएसआई) के सह-संस्थापक और उपाध्यक्ष और एचडी में शोधकर्ता निखिल रत्न ने कहा कि उन्होंने 2017 में जगदीश को एनआईएमएचएएनएस में एक प्रशिक्षु निवासी के रूप में देखा था और तब से उनके मामले का पालन कर रहे हैं।
उन्होंने कहा, “पिछले कुछ वर्षों में उनकी हालत खराब हो गई, जिससे अकड़न, चलने-फिरने में दिक्कत, आंखों को हिलाने, बोलने और निगलने में कठिनाई होने लगी। हाल के वर्षों में, वह बिस्तर पर पड़े रहे और उन्हें गंभीर मिर्गी का दौरा पड़ा और बार-बार गिरते रहे, जिसके कारण सिर में चोट लगी और रविवार को उनकी असामयिक मृत्यु हो गई।”
परिवारों की दुर्दशा
हंटिंगटन रोग एक आनुवंशिक, वयस्क-शुरुआत न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, जो आमतौर पर अनैच्छिक गतिविधियों के साथ प्रकट होता है जिसे कोरिया के रूप में जाना जाता है। जगदीशा जैसे दुर्लभ मामलों में, यह बीमारी 20 साल की उम्र से पहले शुरू होती है और इसे जुवेनाइल एचडी के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसके अलग-अलग लक्षण होते हैं, यह तेजी से बढ़ता है और एक अलग रोग तंत्र का पालन करता है।
डॉ. रत्ना ने बताया, “जगदीशा को अपने पिता से उत्परिवर्तन विरासत में मिला, जिन्होंने 30 साल की उम्र में लक्षण दिखाए थे। उनकी बड़ी बहन का भी 18 साल की उम्र में निदान किया गया था। सीएजी दोहराव विस्तार की लंबाई शुरुआत की उम्र निर्धारित करती है – विस्तार जितना लंबा होगा, बीमारी उतनी ही पहले और अधिक गंभीर होगी। जेएचडी सभी एचडी मामलों का लगभग 6% है और इसे कम समझा जाता है।”
एचडीएसआई के अध्यक्ष वेंकटेश्वर राव कौशिक, जिन्होंने डॉ. महादेवन और डॉ. रत्ना के साथ दान का समन्वय किया, ने कहा कि समाज सरकार से एचडी को एक दुर्लभ बीमारी के रूप में मान्यता देने का आग्रह कर रहा है।
“देखभाल करने वालों को भारी बोझ का सामना करना पड़ता है। मरीजों को उन्नत चरणों में बहु-विषयक और उपशामक देखभाल की आवश्यकता होती है। पश्चिमी देशों की तरह एक ही छत के नीचे विशेषज्ञों के साथ समर्पित केंद्र स्थापित किए जाने चाहिए,” श्री कौशिक ने कहा, जिनकी पत्नी एचडी के साथ बिस्तर पर हैं।
प्रकाशित – 04 नवंबर, 2025 08:18 पूर्वाह्न IST
